Comment diagnostiquer la maladie cœliaque ?

La maladie cœliaque est une affection auto-immune chronique qui survient chez les personnes génétiquement prédisposées lorsqu'elles consomment du gluten. La seule façon de traiter la maladie cœliaque est de suivre un régime sans gluten à vie. Cependant, avant de commencer le traitement, un diagnostic précis est nécessaire.

Le diagnostic de la maladie cœliaque peut être un processus long et compliqué, car les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, et certains patients peuvent ne présenter aucun symptôme. En outre, la maladie cœliaque peut être facilement confondue avec d'autres affections et peut être négligée par les médecins, en particulier dans le cadre des soins de santé primaires.

Il s'agit d'une maladie dont beaucoup plus de personnes qu'on ne l'estime peuvent être atteintes sans le savoir. Si une personne soupçonne qu'elle est atteinte de cette maladie, elle doit consulter un spécialiste, en l'occurrence un gastro-entérologue.

Pour établir un diagnostic précis, il faut tenir compte des antécédents et des symptômes du patient, des résultats des tests de dépistage sanguin, des tests génétiques et de la biopsie intestinale. En plus du suivi pendant le régime sans gluten, il faut évaluer l'évolution clinique et histologique de la personne.

Il n'est pas toujours nécessaire d'effectuer tous les tests, mais aucun d'entre eux ne permet à lui seul de confirmer le diagnostic. Malgré un diagnostic positif, les personnes atteintes de cette maladie peuvent mener une vie longue et saine à condition de respecter le seul traitement efficace disponible aujourd'hui, à savoir un régime sans gluten strict. Voici les étapes du diagnostic de la maladie cœliaque.

Antécédents médicaux et examen physique

À ce stade, le médecin vérifie les antécédents médicaux du patient afin de confirmer s'il appartient à l'un des groupes à risque associés à la maladie cœliaque, tels que le diabète sucré de type 1, l'intolérance au lactose, la thyroïdite auto-immune ou le syndrome de Down. Ou si un parent proche a été diagnostiqué comme souffrant de la maladie cœliaque.

En outre, un examen physique sera effectué afin d'évaluer tout signe ou symptôme éventuel de la maladie cœliaque. Ces symptômes peuvent être digestifs ou non digestifs. Les plus courants sont la diarrhée chronique, la perte de poids, la fatigue, l'anémie ferriprive et les douleurs abdominales. Mais il peut aussi y avoir de la constipation, des éruptions cutanées, des maux de tête, des douleurs articulaires, de l'ostéoporose, de la dépression, de l'anxiété, de l'infertilité, entre autres.

Le spécialiste ne s'intéressera pas seulement aux symptômes, à leur date d'apparition et à leur évolution. Il s'intéressera également au mode de vie du patient, ainsi qu'aux changements récents et aux médicaments pris.

Tests de dépistage sanguin

Si le médecin soupçonne que le patient est atteint de la maladie cœliaque, des tests de dépistage peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic. Un dépistage précoce est important car une maladie cœliaque non traitée peut entraîner des complications graves, telles que l'ostéoporose, la stérilité et le cancer de l'intestin.

En plus des analyses sanguines standard, on peut détecter une anémie, une diminution des plaquettes et des leucocytes, une élévation des enzymes hépatiques, etc. des tests plus spécifiques sont effectués pour détecter les anticorps dans le sang, tels que les anticorps anti-gliadine :

• les anticorps anti-gliadine (AGA).

• les anticorps anti-transglutaminase tissulaire (tTG)

• les anticorps anti-endomysium (EMA).

Ces tests sérologiques peuvent indiquer la présence de la maladie cœliaque si des anticorps dirigés contre le gluten sont détectés, mais ils ne sont pas définitifs. Certaines personnes atteintes de la maladie cœliaque ne présentent pas d'anticorps élevés et peuvent souffrir d'une maladie cœliaque séronégative. Si la suspicion est forte, des tests supplémentaires sont nécessaires.

Il est très important que la personne n'ait pas cessé de consommer du gluten avant les analyses sanguines, car cela pourrait fausser les résultats. Toutefois, lorsqu'une personne a déjà éliminé le gluten de son alimentation et que la maladie cœliaque est suspectée, un test génétique peut être effectué pour déterminer la présence de gènes associés à la maladie.

Test génétique

Ce test est utilisé pour confirmer la prédisposition génétique d'une personne à développer la maladie. Deux gènes associés à la maladie cœliaque ont été identifiés jusqu'à présent, HLA DQ2 et HLA DQ8. Mais leur seule présence ne constitue pas une confirmation de la maladie.

S'ils sont positifs, cela ne signifie pas que vous êtes atteint de la maladie. Plus de 30 % de la population présente cette caractéristique, et seul un très faible pourcentage développe la maladie. Si ces variantes sont présentes, mais que le test d'anticorps est négatif, une biopsie intestinale est recommandée pour confirmer le diagnostic. Si le résultat est négatif, la possibilité d'une maladie cœliaque est pratiquement exclue.

Biopsie intestinale

Il s'agit du prélèvement et de l'analyse d'échantillons de l'intestin grêle par endoscopie. Les échantillons sont examinés au microscope afin de détecter les changements caractéristiques de la muqueuse intestinale qui indiquent la présence d'une maladie cœliaque.

Il s'agit de l'examen de référence pour le diagnostic de la maladie cœliaque, car il permet de déterminer avec précision s'il existe des signes de lésions de l'intestin grêle et l'étendue de ces lésions.

La biopsie intestinale est une procédure relativement simple et sûre, mais elle peut présenter certains risques, tels que des saignements ou des infections. Il est important que le patient discute de ses inquiétudes ou de ses questions avec son médecin.

Le régime sans gluten (RSG)

Malgré tous ces tests, une autre étape du diagnostic peut consister à commencer un régime sans gluten et à évaluer la réaction du patient. En général, au bout de six mois, on constate une nette amélioration de la qualité de vie et un soulagement ou une élimination des symptômes. Les lésions de l'intestin grêle mettent un peu plus de temps à disparaître.