La maladie cœliaque est une affection auto-immune chronique qui survient chez les personnes génétiquement prédisposées lorsqu'elles consomment du gluten. Le traitement consiste en un régime sans gluten tout au long de la vie. Toutefois, avant de commencer le traitement, il est essentiel de disposer d'un diagnostic précis.
Le processus de diagnostic peut être compliqué et long, car les symptômes varient d'une personne à l'autre et certains patients peuvent ne présenter aucun symptôme. C'est pourquoi la maladie cœliaque passe souvent inaperçue dans le cadre des soins de santé primaires. De nombreuses personnes peuvent être atteintes de la maladie cœliaque sans le savoir. En cas de suspicion, il est préférable de consulter un spécialiste, tel qu'un gastro-entérologue.
Le diagnostic doit reposer sur une évaluation des antécédents médicaux, des symptômes, des tests de dépistage sanguin, des tests génétiques et d'une biopsie intestinale. En outre, il est important de suivre l'évolution du patient après l'adoption d'un régime sans gluten afin de vérifier l'amélioration clinique et histologique.
Voici les étapes du diagnostic de la maladie cœliaque.
Antécédents médicaux et examen physique
Le médecin examine les antécédents médicaux du patient afin de déterminer s'il appartient à un groupe à risque, comme les personnes atteintes de diabète de type 1, d'intolérance au lactose, de thyroïdite auto-immune ou du syndrome de Down, ou s'il a des parents proches atteints de la maladie cœliaque.
Un examen physique sera également effectué pour rechercher des symptômes digestifs ou non digestifs, tels que diarrhée chronique, perte de poids, fatigue, anémie, constipation, éruptions cutanées, douleurs articulaires, ostéoporose, infertilité ou problèmes émotionnels tels que la dépression et l'anxiété.
Le spécialiste posera également des questions sur le mode de vie et tout changement récent, ainsi que sur les médicaments pris par le patient.
Tests de dépistage sanguin
Si le médecin suspecte une maladie cœliaque, il peut demander des analyses de sang pour détecter les anticorps. Un dépistage précoce est essentiel, car la maladie cœliaque non traitée peut entraîner des complications graves telles que l'ostéoporose, la stérilité et le cancer de l'intestin.
Les tests sérologiques les plus spécifiques sont les suivants
- les anticorps anti-gliadine [AGA]
- anticorps anti-transglutaminase tissulaire [tTG]
- anticorps anti-endomysium [EMA].
Ces tests peuvent indiquer la présence de la maladie, mais ne sont pas définitifs. Certains cœliaques ne présentent pas d'anticorps élevés, d'autres tests peuvent donc s'avérer nécessaires. En outre, il est essentiel de ne pas cesser de consommer du gluten avant que ces tests ne soient effectués, car cela pourrait affecter les résultats.
Tests génétiques
Les tests génétiques permettent de déterminer si une personne est prédisposée à développer la maladie cœliaque. Les gènes HLA DQ2 et HLA DQ8 sont associés à la maladie cœliaque, mais leur présence ne garantit pas le développement de la maladie.
Si ces gènes sont présents et que les tests d'anticorps sont négatifs, une biopsie intestinale peut être recommandée pour confirmer le diagnostic. Si le résultat génétique est négatif, la maladie cœliaque peut être presque totalement exclue.
Biopsie intestinale
La biopsie intestinale, réalisée par endoscopie, consiste à prélever des échantillons de l'intestin grêle pour les examiner au microscope. Cette procédure est considérée comme la méthode la plus fiable pour confirmer la maladie cœliaque, car elle révèle des lésions de la muqueuse intestinale.
Bien qu'il s'agisse d'une procédure sûre, il peut y avoir de faibles risques de complications, telles que des saignements ou des infections. Il est important de discuter de vos inquiétudes avec votre médecin.
Le régime sans gluten [RSG]
Indépendamment des résultats des tests, une étape supplémentaire du diagnostic peut consister à suivre un régime sans gluten et à observer la réaction du patient. Au bout de six mois, la qualité de vie devrait s'améliorer de manière significative, même si la guérison des lésions intestinales peut prendre plus de temps.
